Х-сцепленная адренолейкодистрофия представляет собой генетическое нарушение обмена веществ. Заболевание развивается вследствие проблем с окислением и последующим накоплением в тканях организма насыщенных длинноцепочечных жирных кислот.
Второе заболевание — дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — относится к редким наследственным патологиям. Оно характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования и приводит к критическому дефициту важнейших нейромедиаторов: серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина.
По словам эксперта, внедрение новых методов диагностики позволит значительно улучшить раннюю выявляемость заболеваний. Это даст возможность своевременно начать лечение и предотвратить развитие тяжёлой инвалидности у детей.
В настоящее время программа расширенного неонатального скрининга охватывает 36 различных заболеваний, среди которых первичные иммунодефициты и спинальная мышечная атрофия. Диагностика проводится путём забора крови из пятки: для доношенных младенцев — в первые 48 часов жизни, для недоношенных — на седьмой день после рождения.